DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença complexa e desafiadora pelas suas características peculiares e, por outro lado, triste pois deixa bem clara a nossa impotência frente a sua evolução.
Esta doença causa uma fraqueza muscular progressiva por alterações morfológicas e bioquímicas sendo uma condição genética que leva a degeneração, fraqueza e atrofia progressiva dos músculos esqueléticos mas sem comprometimento do sistema nervoso central.
Sua incidência é de cerca de 1 a cada 3600 nascidos vivos independente de etnias ou raças mas atingindo principalmente o sexo masculino pelo caráter recessivo ligado ao cromossoma X. Casamentos consanguíneos podem aumentar a probabilidade de ocorrência.
Um dos critérios do diagnóstico é ser do sexo masculino e, no caso do sexo feminino, estas podem ser assintomáticas ou sintomáticas em diferentes graus causando quadros diferentes do sexo masculino.
O principal defeito bioquímico da doença está na distrofina que é a proteína codificada pelo gene a qual possibilita a coordenação dos músculos quando eles se contraem. Por isso, nos afetados, haverá uma alteração e perda de contração muscular causando degeneração das fibras musculares irreversíveis.
O quadro clínico tem início ates dos três anos de idade embora os sintomas possam passar desapercebidos demorando anos para um diagnóstico.
Ao nascer podem ser levemente hipotônicos, tem um desenvolvimento motor inicial normal ou um pequeno atraso mas, no segundo ano de vida, podemos notar uma fraqueza na cintura pélvica.
A marcha vai atrasar mas, entre os três e cinco anos, a criança começa a ter dificuldades para subir escadas, correr e saltar e nota-se uma fraqueza dos extensores do quadril e joelho. A marcha vai se modificando a medida que a força muscular diminui afetando o equilíbrio.
A fraqueza muscular é principal característica da doença e, geralmente, aos dez anos os indivíduos afetados por esta doença podem estar em cadeiras de rodas e apresentarem escoliose.
Podem surgir problemas respiratórios, em função da escoliose. O quadro clínico leva a riscos de infecções e comprometimento da deglutição devido a respiração paradoxal.
Com o tempo aparece o fenômeno “Row a boat” que quer dizer remar o barco que é um movimento da parte superior do tronco espontâneo e rítmico balançando o tronco para frente e para trás em um ritmo fixo e sincronizado com respiração.
Nos quadros mais graves pode aparecer uma cardiomiopatia, fadiga excessiva, taquicardia pelo esforço físico e problemas gastrointestinais.
Pelo agravamento do quadro cardíaco e respiratório, 90% dos quadros levam ao óbito por volta dos 20 anos mas há exceções.
O diagnóstico é feito pelo quadro clínico, exame de sangue e biópsia muscular que permitem a pesquisa da distrofina ou outras proteínas da membrana.
Para o tratamento são usados corticoides para aumentar a força muscular em altas doses, e por períodos curtos, os quais levam ao aumento de apetite, aumento de peso, retenção de líquidos hipertensão e diabete.
Pelos avanços da medicina temos, atualmente, tratamentos muito promissores que podem já estar disponíveis nos próximos anos.
A fisioterapia é muito importante para retardar a incapacidade de andar além de prevenir deformidades e outras complicações respiratórias. A hidroterapia também é recomendada pois a água aquecida promove a facilitação dos movimentos e alivia as dores, além de ajudar a manter a força muscular e capacidade respiratória.
Quando mais cedo a criança depende de cadeiras de rodas o prognóstico é pior pois a Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença incurável.
No ambiente escolar, a tecnologia assistiva pode fazer toda a diferença para estes indivíduos. No link abaixo é disponibilizado um bom artigo sobre o uso da tecnologia assistiva junto a estes alunos. Com o título a “Tecnologia assistiva na Distrofia Muscular de Duchenne: aplicabilidade e benefícios. Flávia Carbonero, Gabriela Zago, Denise Campos, publicado na Revista de Neurociências/2012.
TECNOLOGIA ASSISTVA E DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE APLICAÇÃO E BENEFÍCIOS